K. Iwanicka-pronicka : rechercher sur Z-Library

Le plus grand référentiel d'articles scientifiques au monde. 70,000,000+ d'articles gratuitement.

Don't use scam websites

Livres
Articles (18)
Les plus populaires
Liste
- Liste
- Tableau

1

Analysis of voice quality in patients with late-onset Pompe disease

Szklanny, Krzysztof, Gubrynowicz, Ryszard, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Tylki-Szymańska, Anna

Journal:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 773 KB

english, 2016

2

C128 Early cochlear implantation of children with hearing impairment

K. Iwanicka-Pronicka, A. Geremek, J. Rostkowska, L.K. Klonica, M. Pieluc, M. Zgoda

Journal:

International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

Année:

2011

Langue:

english

Fichier:

PDF, 39 KB

english, 2011

3

Analiza czułości i swoistości ogólnopolskiego „Programu przesiewowych badań słuchu u noworodków”

Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Radziszewska-Konopka, Marzanna, Wybranowska, Agnieszka, Churawski, Łukasz

Journal:

Otolaryngologia Polska

Année:

2008

Langue:

polish

Fichier:

PDF, 112 KB

polish, 2008

4

Rekomendacje dotyczące organizowania badań przesiewowych słuchu noworodków na przestrzeni ostatnich 50 lat

Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Radziszewska-Konopka, Marzanna

Journal:

Otolaryngologia Polska

Année:

2007

Langue:

polish

Fichier:

PDF, 88 KB

polish, 2007

5

Przegląd technik diagnostycznych stosowanych w przesiewowych badaniach słuchu noworodków

Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Radziszewska-Konopka, Marzanna, Siedlecka, Hanna

Journal:

Pediatria Polska

Année:

2007

Langue:

polish

Fichier:

PDF, 162 KB

polish, 2007

6

MTHFR 677T Is a Strong Determinant of the Degree of Hearing Loss Among Polish Males with Postlingual Sensorineural Hearing Impairment

Pollak, Agnieszka, Mueller-Malesinska, Malgorzata, Lechowicz, Urszula, Skorka, Agata, Korniszewski, Lech, Sobczyk-Kopciol, Agnieszka, Waskiewicz, Anna, Broda, Grazyna, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Ol

Journal:

DNA and Cell Biology

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 224 KB

english, 2012

7

Leigh disease due to SCO2 mutations revealed at extended autopsy

Szymanska-Debinska, T., Karkucinska-Wieckowska, A., Piekutowska-Abramczuk, D., Jurkiewicz, E., Iwanicka-Pronicka, K., Rokicki, D., Pronicki, M.

Journal:

Journal of Clinical Pathology

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.97 MB

english, 2015

8

No Evidence for Association of SCO2 Heterozygosity with High-Grade Myopia or Other Diseases with Possible Mitochondrial Dysfunction

D. Piekutowska-abramczuk, B. Kocyła-karczmarewicz, M. Małkowska, S. Łuczak, K. Iwanicka-pronicka, S. Siegmund, H. Yang, Q. Wen, Q. V. Hoang, R. H. Silverman, P. Kowalski, O. Szczypińska, K. Czornak, J

Année:

2015

Langue:

english

Fichier:

PDF, 130 KB

english, 2015

9

Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which starts its development?

Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Rutyna, Rafał, Czyżyk, Elżbieta, Jurkiewicz, Elżbieta, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Rokicki, Dariusz, Stachowicz, Sylwia, Strzemecka, Joanna, Guz, Wiesław, Gawroński, M

Journal:

Metabolic Brain Disease

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 8.16 MB

english, 2017

10

Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations - a study of 67 cases

Wortmann, Saskia B, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Kalkan Ucar, Sema, Alhaddad, Bader, AlSayed, Moeenaldeen, Al-Owain, Mohammed A, Al-Zaidan, Hamad I, Balasubramaniam, Shanti, Barić, Ivo, Bubshait, Dal

Journal:

Annals of Neurology

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.40 MB

english, 2017

11

Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations

Ciara, Elżbieta, Rokicki, Dariusz, Lazniewski, Michal, Mierzewska, Hanna, Jurkiewicz, Elżbieta, Bekiesińska-Figatowska, Monika, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Szymańska,

Journal:

Journal of Human Genetics

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.67 MB

english, 2018

12

Life-threatening cardiac episode in a Polish patient carrying contiguous gene microdeletion of the TBX5 and the TBX3 genes

Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Socha, Magdalena, Jędrzejowska, Maria, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Jamsheer, Aleksander

Journal:

Année:

2016

Langue:

english

Fichier:

PDF, 1.16 MB

english, 2016

13

Postlingual Hearing Loss as a Mitochondrial 3243A>G Mutation Phenotype

Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Pollak, Agnieszka, Skórka, Agata, Lechowicz, Urszula, Pajdowska, Magdalena, Furmanek, Mariusz, Rzeski, Maciej, Korniszewski, Lech, Skarżyński, Henryk, Płoski, Rafał, Toft

Journal:

Année:

2012

Langue:

english

Fichier:

PDF, 425 KB

english, 2012

14

P 088 - Balance of children and adolescents with vertigo symptoms

Szczerbik, E., Iwanicka-Pronicka, K., Syczewska, M., Kalinowska, M., Graff, K.

Journal:

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 231 KB

english, 2018

15

Neuropathological characteristics of the brain in two patients with SLC19A3 mutations related to the biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease

Pronicki, Maciej, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Jurkiewicz, Elżbieta, Rokicki, Dariusz, Ciara, Elżbieta, Trubicka, Joanna, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Pajdowska, Magdalena, Migdał, Marek, Grajkowsk

Journal:

Folia Neuropathologica

Année:

2017

Langue:

english

Fichier:

PDF, 3.62 MB

english, 2017

16

Histopathological liver findings in patients with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome with defined molecular basis

Pronicki, Maciej, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Rokicki, Dariusz, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Grajkowska, Wiesława

Journal:

Polish Journal of Pathology

Année:

2018

Fichier:

PDF, 3.59 MB

2018

17

Histopathological liver findings in patients with hepatocerebral mitochondrial depletion syndrome with defined molecular basis

Pronicki, Maciej, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Rokicki, Dariusz, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Grajkowska, Wiesława

Journal:

Polish Journal of Pathology

Année:

2018

Langue:

english

Fichier:

PDF, 3.59 MB

english, 2018

18

Novel variant in HDAC8 gene resulting in the severe Cornelia de Lange phenotype

Jezela-Stanek, Aleksandra, Murcia, Pienkowski Victor, Jurkiewicz, Dorota, Iwanicka-Pronicka, Katarzyna, Jędrzejowska, Maria, Krajewska-Walasek, Małgorzata, Płoski, Rafał

Journal:

Clinical Dysmorphology

Année:

2019

Fichier:

PDF, 358 KB

2019